FAQ
Ποίος μπορεί να εγγραφεί στο σωματείο "Ασπίδα Ζωής";
Στο σωματείο μας μπορούν να εγγραφούν άτομα που είναι πάσχοντες από ΚΜΝ αλλά και μέλη της οικογένειας τους, ακόμα και άτομα που απλά θέλουν να βοηθήσουν με την εγγραφή τους στην οικονομική ενίσχυση και ενδυνάμωση του σωματείου.
———
Ti είναι τα "Κληρονομικα Μεταβολικά Νοσήματα" (ΚΜΝ);
Τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα (ΚΜΝ) είναι μια μεγάλη ομάδα από κληρονομικές παθήσεις οι οποίες οφείλονται, ως επί τω πλείστο, σε έλλειψη ή δυσλειτουργία ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό.'Eχουν αναγνωρισθεί πάνω από 500 διαφορετικά κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα και ο αριθμός αυτός συνεχώς αυξάνεται. Παραδείγματα ΚΜΝ είναι: η "Γλουταρική Οξυουρία Τύπου 1" (GA1 - Glutaric Aciduria Type 1) , η "Φαινυλκετονουρία" (PKU - Phenylketonuria), η "Γαλακτοζαιμία" (Galactosemia), το "Ornithine Tranxarpamylase deficiency" (OTC) , Νόσο Οσμής Ούρων σαν Σιρόπι Σφενδάμου (MSUD - Maple Syrup Urine Disease)
———
Είναι εγγεγραμμένο το Σωματείο Ασθενών και Φίλων Κληρονομικών Μεταβολικών Νοσημάτων "Ασπίδα Ζωής";
Το Σωματείο ενεγράφη δυνάμει του περί Σωματείων και Ιδρυμάτων Νόμου του 1972 με αριθμό μητρώου 3900 στις 9 Ιουλίου 2013. Η Επωνυμία του Σωματείου είναι Σωματείο Ασθενών και Φίλων Κληρονομικών Μεταβολικών Νοσημάτων "Ασπίδα Ζωής".
———
Ποιά από τα Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα ελέγχονται με Νεογνικό Έλεγχο σε όλα τα νεογνά της Κύπρου;
Στην Κύπρο επί του παρόντος από όλα τα ΚΜΝ μόνο η "Φαινυλκετονουρία" ελέγχεται με νεογνικό έλεγχο. Το σωματείο Ασθενών και Φίλων Κληρονομικών Μεταβολικών Νοσημάτων "Ασπίδα Ζωής" προτείνει τη διερεύνηση της πιθανότητας να συμπεριληφθούν και άλλα ΚΜΝ στο Νεογνικό Έλεγχο όπως πχ της "Γλουταρικής Οξυουρίας Τύπου 1" η οποία με την έγκαιρη πρόληψη και αγωγή έχει ελπιδοφόρα αποτελέσματα.
———
Πως μπορούν να αντιμετωπισθούν τα ΚΜΝ;
Πολλά από τα ΚΜΝ αντιμετωπίζονται με ιδική δίαιτα εφ' όρου ζωής ή/και με χορήγηση ιδικών σκευασμάτων και φαρμάκων. Για λίγα λίγα νοσήματα υπάρχει δυνατότητα χορήγησης παρασκευασμένου ενζύμου ή υποκατάστασης του ενζύμου που είναι ανεπαρκείς ή και με μεταμόσχευση ιστών όπως του ήπατος ή μυελού των οστών ή βλαστικών κυττάρων. Σε πολλά ΚΜΝ ο ασθενής χρειάζεται εργοθεραπεία, φυσιοθεραπεία ή/και λογοθεραπεία.
———