Μεθυλμανολική Οξυαιμία (MMA - Methylmalonic Acidemia)

Η Μεθυλμανολική Οξυαιμία ή Μεθυλμανολιοκή Οξυουρία είναι μια κληρονομική διαταραχή κατά την οποία ο οργανισμός δεν μπορεί να επεξεργαστεί ορισμένες πρωτεΐνες και λίπη σωστά. Τα αποτελέσματα της Methylmanolic Acidemia , η οποία συνήθως εμφανίζεται στην πρώιμη βρεφική ηλικία , κυμαίνεται από ήπια έως απειλητική για τη ζωή . Tα βρέφη που πάσχουν από ΜΜΑ μπορεί να εμφανίσουν έμετο , αφυδάτωση, υποτονία, αναπτυξιακή καθυστέρηση , λήθαργος, διόγκωση του ήπατος (ηπατομεγαλία) , και να μην βάζουν ικανοποιητικό βάρος ώστε να αναπτυχθούν με τον αναμενόμενο ρυθμό. Μακροπρόθεσμες επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα σίτισης , νοητική αναπηρία , χρόνια νεφρική νόσο , και τη φλεγμονή του παγκρέατος (παγκρεατίτιδα) . Χωρίς θεραπεία, αυτή η διαταραχή μπορεί να οδηγήσει σε κώμα ακόμη και στο θάνατο.

Η Μεθυλμανολική Οξυαιμία εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 50.000 έως 100.000 άτομα .

Περίπου 60 τοις εκατό των περιπτώσεων Μεθυλμανολικής Οξυαιμίας προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MUT. Το γονίδιο αυτό παρέχει οδηγίες για την κατασκευή ενός ενζύμου που ονομάζεται methylmalonyl CoA mutase. Το ένζυμο αυτό λειτουργεί με βιταμίνη Β12 (επίσης ονομάζεται κοβαλαμίνη) για να διασπάσει διάφορα αμινοξέα, ορισμένα λιπίδια και χοληστερόλη . Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο MUT μεταβάλλουν τη δομή του ενζύμου. Ως αποτέλεσμα, μια ουσία που ονομάζεται methylmalonyl CoA και άλλες τοξικές ενώσεις μπορούν να συσσωρευτούν σε όργανα και ιστούς του σώματος , προκαλώντας τα συμπτώματα του ΜΜΑ. Το ΜΜΑ κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο μοτίβο , που σημαίνει δύο αντίγραφα του MUT, MMAA, MMAB, MMADHC ή του MCEE γονιδίου σε κάθε κύτταρο έχουν μεταλλάξεις [1]

Παραπομπές

1. Ιστοσελίδα Generic Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/methylmalonic-acidemia