Γαλακτοζαιμία (Galactosemia)

Η πάθηση οφείλεται στην αδυναμία μετατροπής της γαλακτόζης /λακτόζης (σακχάρου του γάλακτος) σε γλυκόζη (σακχάρου του οργανισμού, που χρησιμοποιείται ως πηγή ενέργειας) λόγω διαταραχών ενός εκ των τριών ενζύμων, που ενέχονται στην αντίδραση αυτή. Η πιο συχνή μορφή γαλακτοζαιμίας οφείλεται στην ανεπάρκεια του ενζύμου ουριδυλοτρανσφεράση της 1-φωσφορικής γαλακτόζης. Τα υπόλοιπα δύο ένζυμα είναι η επιμεράση και η γαλακτοκινάση της γαλακτόζης.

Διαγιγνώσκεται είτε μέσω της αυξημένης συγκέντρωσης γαλακτόζης και φωσφορικής-1- γαλακτόζης είτε μέσω της μέτρησης της δραστικότητας του ενεχόμενου ενζύμου στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος (κλασσική γαλακτοζαιμία).

Προκαλεί καταρράκτη, νοητική καθυστέρηση, προβλήματα στείρωσης στα κορίτσια και ακόμη θάνατο από σηψαιμία, εάν δεν διαγνωσθεί τις πρώτες ημέρες ζωής.

Η συχνότητά της ποικίλλει από 1 : 15.000 – 50.000 και κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.

Η θεραπεία έγκειται στην εφ’ όρου ζωής αποφυγή λήψης γάλακτος και γαλακτοκομικών προϊόντων ^[1]