Το OTC είναι μια σπάνια μεταβολική διαταραχή  του κύκλου της ουρίας. Ο κύκλος της ουρίας αποτελεί μια σειρά πέντε ηπατικών ενζύμων που βοηθούν στο να αποβάλουν την αμμωνία από τον οργανισμό. Η αμμωνία είναι τοξικό προϊόν του μεταβολισμού των πρωτεϊνών . Όταν ένα από αυτά τα ένζυμα λείπει ή είναι ελλιπής, η αμμωνία συσσωρεύεται στο αίμα και κατεφθύνεται προς τον εγκέφαλο, προκαλώντας κώμα, εγκεφαλική βλάβη, ακόμα και θάνατο.

 

Στατιστικά το OTC συμβαίνει σε ένα άτομο σε κάθε 40.000 γεννήσεις .

 

Η θεραπεία περιλαμβάνει φόρμουλα χαμηλής πρωτεΐνης με keto-acid και βενζοϊκό νάτριο, η οποία βοηθά στην εξάλειψη της αμμωνίας από το σώμα^[13]