Γνωρίστε τα Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα (ΚΜΝ)

Τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα (ΚΜΝ) είναι μια μεγάλη ομάδα από κληρονομικές παθήσεις οι οποίες οφείλονται, ως επί τω πλείστο, σε έλλειψη ή δυσλειτουργία ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό.'Eχουν αναγνωρισθεί πάνω από 1000 διαφορετικά κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα και ο αριθμός αυτός συνεχώς αυξάνεται. Παρόλο που η συχνότητα του καθενός ξεχωριστά είναι χαμηλή, εντούτοις σαν ομάδα, λόγω του μεγάλου αριθμού τους, είναι αρκετά συχνά και υπολογίζεται ότι επηρεάζουν 1 στα 500-1000 νεογέννητα, και αποτελούν περίπου το 20% όλων των γενετικών ασθενειών. Τα κλινικά συμπτώματα ποικίλουν από ήπια έως πολύ σοβαρά και περιλαμβάνουν αναπτυξιακές ή νευρολογικές επιπτώσεις, πνευματική καθυστέρηση, επιληψία, προβλήματα στο ήπαρ, νεφρούς, καρδία κλπ. Κάποια νοσήματα μπορούν να αντιμετωπισθούν ικανοποιητικά με ειδική δίαιτα ή φαρμακευτική αγωγή, νοουμένου ότι θα διαγνωσθούν έγκαιρα. Οι ασθενείς με ΚΜΝ χρειάζονται συνεχή ιατρική παρακολούθηση καθώς κινδυνεύουν από μεταβολική απορύθμιση και επιδείνωση της κατάστασης η οποία μπορεί να επιφέρει τον θάνατο. Η διάγνωση και αντιμετώπιση παιδιών και ενηλίκων που πάσχουν από κληρονομικό μεταβολικό νόσημα γίνεται, στις πλείστες αναπτυγμένες χώρες, από πολυθεματική ομάδα η οποία απαρτίζεται από εξειδικευμένους ιατρούς, γενετιστές, εργαστηριακούς επιστήμονες, διαιτολόγους και ψυχολόγους. Πρόσφατα η μεταβολική ιατρική (metabolic medicine) έχει αναγνωρισθεί σαν υπο-ειδικότητα της ιατρικής. Τα Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα κληρονομούντε από τους γονείς στα παιδιά. Στον κάθε  άνθρωπο υπάρχουν δύο αντίγραφα του κάθε γονιδίου, ένα από κάθε γονιό. 'Ατομο πού έχει ένα παθολογικό γονίδιο συνήθως το άτομο αυτό θεωρείται φορέας και δεν  πάσχει από το νόσημα.  Αν κάποιος κληρονομήσει και τα δύο παθολογικά γονίδια  τότε είναι παθών. Η πιθανότητα να συμβεί αυτό είναι 25% για κάθε εγκυμοσύνη. Σε ελάχιστα Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα χρειάζεται μόνο ένα παθολογικό γονίδιο για να εκδηλωθεί το νόσημα.

Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα στην Κύπρο

Στη Κύπρο έχουν διαγνωσθεί δεκάδες παιδιά με κληρονομικό μεταβολικό νόσημα, τα τελευταία είκοσι χρόνια, από παιδίατρους, κυρίως από το Μακάρειο Νοσοκομείο, σε συνεργασία με το Τμήμα Βιοχημικής Γενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου  το οποίο είναι το κέντρο αναφοράς στη Κύπρο για την εργαστηριακή διερεύνηση των κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων. Ένας σημαντικός αριθμός παιδιών χρειάστηκε να μεταβεί στο εξωτερικό. Στην Κύπρο το επίπεδο οργάνωσης για την διάγνωση και την αντιμετώπιση των κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων είναι χαμηλό σε σύγκριση με το  επίπεδο των ΗΠΑ και άλλων Ευρωπαϊκών χωρών. Στην Κύπρο υπάρχει μικρός αριθμός επιστημόνων που ασχολείται με τη διάγνωση και αντιμετώπιση των ΚΜΝ. Δεν υπάρχει κάνενας ιατρός με ειδίκευση στα ΚΜΝ που έχει την είδικότητα και τις απαραίτητες γνώσεις για να παρακολουθεί αυτά τα νοσήματα. Τα νοσήματα αυτά είναι νοσήματα ομάδας επιστημόνων που ασχολείται ειδικά με τα ΚΜΝ και σε αρκετές περιπτώσεις η αντιμετώπιση πρέπει να είναι άμεση, αφού μπορεί να είναι επείγουσα, δηλαδή να κινδυνεύει άμεσα η ζωή του ασθενούς. Η  εξειδικευμένη ομάδα πρέπει να απαρτίζεται από ειδικευόμενους επιστήμονες στα ΚΜΝ όπως κλινικούς, εργαστηριακούς, γενετιστές, διαιτολόγους και ψυχολόγους γιατί η διάγνωση του νοσήματος είναι μόνο η αρχή. Μόνο η διάγνωση δεν αρκεί, πολύ σημαντικό είναι και η μακροπρόθεσμη παρακολούθηση του ασθενούς από εξειδικευμένους επιστήμονες υγείας. Επίσης η λίστα νεογνικού ελέγχου στην Κύπρο είναι πολύ περιορισμένη σε σύγκριση με τις ΗΠΑ και άλλες Ευρωπαικές χώρες.