Χριστίνα, Γλουταρική Οξυουρία Τύπου 1

Η Χριστίνα γεννήθηκε το 2010. Διαγνώστηκε σε ηλικία 18 μηνών με το κληρονομικό μεταβολικό νόσημα "Γλουταρική Οξυουρία Τύπου 1 - Glutaric Aciduria Type 1". Ήταν Δευτέρα του Πάσχα του 2012. Μετά από 14 ώρες ύπνου δυσκολευόμασταν να την ξυπνήσουμε.  Ήταν σαν να είχε πέσει σε λήθαργο. Η Χριστίνα είχε είδη ξεκινήσει να περπατάει σε αυτή την ηλικία. Προσπαθήσαμε να την κάνουμε να περπατήσει μήπως και ξυπνήσει αλλά τίποτα. Τότε τρομαγμένοι καταλάβαμε πως κάτι δεν πάει καλά. Μεταβήκαμε άμεσα στις Πρώτες Βοήθειες στο Γενικό Νοσοκομείο Λευκωσίας όπου μας έδωσαν παραπεμπτικό για το Μακάριο Νοσοκομείο.  Με τη βοήθεια του Θεού μεταβήκαμε στο Μακάριο Νοσοκομείο σε πολύ μικρό χρονικό διάστημα μιας και η κυκλοφοριακή κίνηση λόγω αργίας ήταν ανύπαρκτη. Στο Μακάριο Νοσοκομείο οι ιατροί διαπίστωσαν πως η Χριστίνα είχε πάθει υπογλυκαιμία.  Έτσι άμεσα της χορηγήθηκε ενδοφλέβια δεξτρόζη (κάτι που ήταν σωτήριο στην όλη εξέλιξη, αφού σε μεταβολική απορρύθμιση στη Γλουταρική Οξουουρία Τύπου 1 χορηγείτε δεξτρόζη). Οι ιατροί μας ρώτησαν αν έχουμε κάποιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα στην οικογένεια. Δεδομένου ότι ξαδερφάκι δευτέρου βαθμού της Χριστίνας έχει επίσης διαγνωστεί με Γλουταρική Οξυουρία τύπου 1, ξεκίνησε η μεταβολική εργασία σε συνεργασία Μακαρίου νοσοκομείου και Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου και τελικά επιβεβαιώθηκε η ίδια ασθένεια στη Χριστίνα. Λόγω απουσίας ιατρού με ειδικότητα/είδικό ενδιαφέρον/γνωστικό αντικείμενο τα Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα ο οποίος θα μας έδινε τις κατάλληλες συμβουλές και να παρακολουθεί τη Χριστίνα ανά τακτά χρονικά διαστήματα καθώς και θα συνεργαζόταν με μεταβολική διαιτολόγο για να δώσει οδηγίες για την ακριβείς ποσότητα λυσίνης που χρειάζεται να παίρνει η Χριστίνα επί καθημερινής βάσεως ώστε να να αποφευχθεί συσσώρευση τοξίνων στον οργανισμό της με το ενδεχόμενο να προκαλέσουν εγκεφαλοπάθεια ή/και νευρολογικά προβλήματα, αναγκαστήκαμε να κάνουμε αίτηση για μετάβαση της Χριστίνας σε μεταβολική πτέρυγα σε νοσοκομείο του εξωτερικού. Δυστυχώς η απάντηση που πήραμε από το Υπουργείο Υγείας ήταν αρνητική, με την αιτιολογία ότι η Χριστίνα παρακολουθείτε από πολυθεματική ομάδα στο Μακάριο Νοσοκομείο και δε χρειάζεται μετάβαση της στο εξωτερικό. Kάναμε ένσταση και ξαναλάβαμε δεύτερη αρνητική απόφαση. Έτσι αποφασίσαμε να πάμε στη Γερμανία, στο Heidelberg University Hospital με δικά μας έξοδα, όπου τη Χριστίνα παρακολούθουσε για μία εργάσιμη εβδομάδα ο μεταβολιστής ιατρός Δρ. Stefan Kölker και η ομάδα του. Ο Δρ. Kölker μας έλυσε όλες μας τις απορίες για τις οποίες δεν είχαμε μέχρι εκείνη τη στιγμή σαφής πληροφόρηση. Επίσης μας είχε τονίσει ότι είναι πολύ σημαντικό η Χριστίνα να κάνει δίαιτα χαμηλή σε λυσίνη και να μετρούμε τα mg λυσίνης που περιέχονται σε κάθε τρόφιμο που της χορηγούμε σε ημερήσια βάση. Ο Δρ.  Kölker σε συνέργασία με τις δύο διαιτολόγους της πτέρυγας με γνώστικό αντικείμενο τα ΚΜΝ (metabolic dieticians) μας ετοίμασαν πρόγραμμα όπου το διαιτολόγιο της Χριστίνας δε θα υπερβαίνει τα 900mg λυσίνης ημερησίως με βάση την ηλικία της, το ύψος και το βάρος της, κάτι που στην Κύπρο κανένας δε γνώριζε λόγω απουσίας ειδικού ιατρού στα Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα για να δώσει όλες αυτές τις λεπτομερείς κατευθυντήριες οδηγίες. Όλα τα προαναφερθέντα είναι που πρέπει να γνωστοποιηθούν και οι αρμόδιοι φορείς να κατανοήσουν ότι παρόλο που έχουμε αξιόλογους επιστήμονες, ιατρούς και διαιτολόγους στην Κύπρο, αυτό δεν πρέπει σε καμία περίπτωση να αναιρεί τον πρωτίστως σημαντικότατο ρόλο του να παρακολουθεί ιατρός με ειδίκευση στα ΚΜΝ, όλους τους ασθενείς, πάσχοντες από αυτά, καθώς και γνωστοποίηση και εκπαίδευση της όμαδας παρακολούθησης των ΚΜΝ στην Κύπρο από έμπειρους επιστήμονες με ειδίκευση στα ΚΜΝ. Επίσης στο εξωτερικό υπάρχει ένα ευρύ φάσμα στην αγορά από μείγματα αμινοξέων που χορηγούνται στους ασθενείς με ΚΜΝ για να αποφύγουν οποιαδήποτε διατροφική δυσλειτουργία (όπως υποπρωτεϊνισμό) τα οποία δοκιμάζουν οι ασθενείς ώστε να τους χορηγηθεί αυτό που δέχεται πιο εύκολα ο οργανισμός τους. Στη Γερμανία μας ανακοινώθηκε ότι η Χριστίνα με βάση τη μαγνητική τομογραφία που της είχαν κάνει έχει υποστεί ελαφριάς μορφής μυϊκή υποτονία η οποία θα θεραπευτεί με φυσιοθεραπεία και με τακτικές επισκέψεις σε παιδονευρολόγο για να παρακολουθεί την εξέλιξη της. Στο Heidelberg University Hospital μας έχουν χορηγήσει κάρτα επείγουσας ανάγκης (Emergency Card) η οποία επεξηγεί την ασθένεια και τη θεραπευτική αγωγή που πρέπει να λαμβάνει η Χριστίνα σε περίπτωση εισαγωγής της στο νοσοκομείο. Η θεραπευτικη αγωγή της Χριστίνας περιλαμβάνει χορήγηση λ-καρνιτίνης, μείγμα αμινοξέων, δίαιτα σε χαμηλή λυσίνη. Σε περίπτωση ασθένειας η Χριστίνα ακολουθεί πρωτόκολλο έκτακτης ανάγκης.

Οι γονείς

Μάριος & Μαρία

Νοέμβριος 2014